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家族性高胆固醇血症治疗待关注【消息】

发布时间:2020-09-16 04:55:15 阅读: 来源:磨刀机厂家

本报讯 (记者王潇雨)2月28日是国际罕见病日,首都医科大学附属北京安贞医院举办家族性高胆固醇血症咨询会。安贞医院心脏内科中心主任医师王绿娅教授呼吁,临床医生应提高对纯合子型家族性高胆固醇血症的认识,提高识别和诊治能力。同时,应加速国外先进、有效治疗药物引进,建立多渠道费用支付机制,减轻患者负担,延缓患者动脉粥样硬化进展,延长生命周期。

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病,临床分为纯合子与杂合子两种类型。纯合子型已被全球多个国家定义为罕见病,2016年6月25日也被列为我国重大罕见病之一,该疾病表现为血清低密度脂蛋白胆固醇极度升高(大于13毫摩尔/升)和早发冠心病,青少年期即可能发生心梗甚至死亡。

王绿娅介绍,根据发病率推算,我国潜在家族性高胆固醇血症患者有1400名~8400名,但相关规范化临床管理尚处于起步阶段,确诊的患者数还不足100名。主要治疗措施包括:生活方式干预、降血脂药物治疗、血浆脂蛋白置换术及肝移植等。但降血脂药物疗效非常局限,有相当部分的患者在接受多种药物联合应用配合生活方式干预的情况下仍很难使血清低密度脂蛋白胆固醇达标。

王绿娅说,近几年来,国外研发出PCSK9单克隆抗体等多种新药,但价格昂贵且均未进入国内市场,类似血液透析的脂蛋白分离术须每两周至少一次,且每次治疗费用高,约8000元左右。

在咨询会现场,患者王女士告诉记者,目前,她服用3种治疗药物,每天的药物费用在50元左右,医保报销后实际自付为30元。

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